Chromosomes et caryotype : l'information génétique rangée par paires

Chacune de tes cellules possède un noyau. Dans ce noyau se trouve l'ADN : la molécule qui porte l'information génétique, c'est-à-dire tout ce qu'il faut pour construire l'organisme et le faire fonctionner.

Cet ADN n'est pas en vrac. Il est réparti en chromosomes. Un chromosome, c'est une molécule d'ADN enroulée sur elle-même et maintenue par des protéines.

Le mécanisme clé — pourquoi on ne voit pas toujours les chromosomes. La plupart du temps, l'ADN est déroulé en filaments extrêmement longs et fins : au microscope optique, on ne distingue qu'une masse floue. Juste avant qu'une cellule ne se divise en deux, chaque filament s'enroule très serré sur lui-même. Il devient alors court, épais — et visible. Les chromosomes que tu vois sur les photographies des manuels sont donc toujours ceux d'une cellule en division. Le reste du temps, ils sont bien là, mais déroulés, donc invisibles.

Cet enroulement n'est pas un détail. Mises bout à bout, les molécules d'ADN d'une seule de tes cellules mesureraient environ 2 mètres, et elles tiennent dans un noyau de moins d'un centième de millimètre.

Dans une cellule de ton corps, les chromosomes vont par paires. Les deux chromosomes d'une même paire sont dits homologues : même forme, même taille, et surtout les mêmes gènes placés aux mêmes endroits. Dans chaque paire, un chromosome vient du père, l'autre de la mère.

Le caryotype, c'est la photographie des chromosomes d'une cellule, découpés puis classés par paires, de la plus grande à la plus petite.

Chez l'être humain : 46 chromosomes, soit 23 paires. C'est le couple de nombres le plus important de la leçon — et celui qu'on confond le plus souvent.

Toutes tes cellules ont le même caryotype. Une cellule de peau, une cellule du foie, une cellule de muscle : toutes montrent 46 chromosomes. Ce n'est pas une coïncidence. Toutes proviennent d'une seule cellule de départ, la cellule-œuf, par des divisions successives. Avant chaque division, l'ADN est copié à l'identique, puis réparti également entre les deux cellules filles. L'information se transmet donc sans se dégrader, cellule après cellule.

Une seule exception : les cellules reproductrices, ou gamètes (spermatozoïde et ovule), qui n'en contiennent que 23. C'est tout le sujet de la leçon Reproduction sexuée et transmission des chromosomes.

Chromosome à une ou à deux chromatides. Juste après la copie de l'ADN, chaque chromosome est formé de deux chromatides : deux exemplaires identiques, attachés l'un à l'autre en un point appelé centromère. C'est ce qui lui donne sa forme en X sur les photographies. Attention : le nombre de chromosomes n'a pas changé pour autant. Copier un chromosome ne crée pas un chromosome de plus, cela lui ajoute une seconde chromatide. Une cellule humaine juste avant sa division contient donc 46 chromosomes et 92 chromatides.

Chromosomes sexuels. Sur les 23 paires humaines, 22 sont formées de deux chromosomes de même taille et de même forme, chez tout le monde : ce sont les paires de chromosomes non sexuels. La 23e paire, elle, diffère selon les individus : XX ou XY. X et Y sont les chromosomes sexuels. Ils forment bien une paire, même si X et Y n'ont ni la même taille ni exactement les mêmes gènes.

Le nombre de chromosomes est propre à l'espèce, et il ne mesure en rien la complexité d'un être vivant :

Le chien en a 78 et l'être humain 46 : cela dit seulement en combien de paquets l'information est rangée.

Quand une paire n'en est pas une. Il arrive qu'une cellule reproductrice apporte un chromosome en trop. La personne issue de cette fécondation possède alors trois chromosomes 21 au lieu de deux, soit 47 chromosomes en tout : c'est la trisomie 21. Le caryotype est justement l'examen qui permet de l'établir.

Au lycée, tu verras de quoi l'ADN est fait exactement — une double hélice formée de quatre sortes de nucléotides notés A, T, C et G — et tu apprendras le nom de la division qui copie une cellule à l'identique : la mitose. Celle qui fabrique les gamètes, la méiose, tu la rencontres en revanche dès cette année : c'est le sujet de la leçon « Reproduction sexuée ».

On photographie une cellule de peau humaine en cours de division. Après découpage et classement, on obtient un caryotype où l'on compte 46 chromosomes, tous en forme de X ; la dernière paire associe un chromosome de taille moyenne et un chromosome nettement plus petit.

1. Combien de paires ? Deux chromosomes homologues forment une seule paire :

Le piège est ici : 46 chromosomes, mais 23 paires. Écrire « 23 chromosomes » pour une cellule de peau serait faux ; écrire « 46 paires » aussi.

2. Combien de chromosomes non sexuels ? Sur les 23 paires, une seule est la paire sexuelle. Les 22 autres donnent :

Vérification : $44 + 2 = 46$. Le compte est bon.

3. De qui viennent-ils ? Dans chaque paire, un chromosome vient du père et son homologue de la mère. Cette personne a donc reçu 23 chromosomes de son père et 23 de sa mère : $23 + 23 = 46$.

4. Quel est le sexe ? La 23e paire associe un chromosome de taille moyenne et un chromosome nettement plus petit : c'est une paire XY, donc un individu de sexe masculin. Une paire XX, faite de deux chromosomes de même taille, correspondrait à un individu de sexe féminin.

5. Combien de chromatides ? Tous les chromosomes sont en forme de X : l'ADN vient d'être copié, chaque chromosome porte deux chromatides identiques.

Le nombre de chromosomes, lui, reste 46.

6. Et dans une cellule du foie de la même personne ? Toujours 46 chromosomes, et la même paire XY. Toutes les cellules de l'organisme descendent de la même cellule-œuf par des divisions qui copient l'information à l'identique : le caryotype ne change pas d'un organe à l'autre.

Figure (fig.biology.karyotype-human, SVG programmatique à produire) : un caryotype humain masculin, classé.

• Disposition : 23 emplacements alignés sur trois rangées, chacun occupé par deux chromosomes côte à côte — la paire. Les paires sont rangées de la plus grande à la plus petite et numérotées 1 à 22 sous chaque emplacement ; le 23e emplacement porte l'étiquette X Y.
• Forme des chromosomes : chaque chromosome est dessiné en X, c'est-à-dire à deux chromatides réunies en un point (le centromère), puisque la cellule photographiée est en division. Les deux chromosomes d'une même paire ont exactement la même hauteur, avec le centromère à la même position ; d'une paire à l'autre, la hauteur décroît régulièrement.
• La 23e paire est la seule dépareillée : un chromosome X de taille moyenne à côté d'un chromosome Y nettement plus petit. Elle est encadrée d'un trait plein et non simplement colorée, pour rester repérable sans la couleur.
• Annotations : une accolade sur la paire 1 avec la mention « une paire = 2 chromosomes homologues, l'un du père, l'autre de la mère » ; une flèche pointant un seul chromosome avec « 1 chromosome = 2 chromatides identiques ici, car l'ADN vient d'être copié ».
• Bandeau de bilan sous la figure : « 46 chromosomes — 23 paires — 44 chromosomes non sexuels + 2 chromosomes sexuels (XY) ».

Ce qu'il faut lire. Compte les emplacements et tu obtiens 23 ; compte les bâtonnets et tu obtiens 46. Les deux nombres décrivent la même cellule : c'est exactement la confusion que l'exercice va tester. Regarde ensuite la 23e paire : c'est la seule dont les deux chromosomes ne se ressemblent pas.

La figure en détail : image d'un caryotype humain masculin. Vingt-trois emplacements numérotés, disposés sur trois rangées ; chaque emplacement contient deux chromosomes en forme de X, de taille identique entre eux. Les emplacements sont numérotés de 1 à 22 par taille décroissante ; le vingt-troisième porte l'étiquette X Y, contient un chromosome moyen et un chromosome plus petit, et il est entouré d'un cadre. Une accolade sur la première paire indique qu'une paire réunit deux chromosomes homologues, l'un venant du père et l'autre de la mère. Une flèche indique qu'un chromosome est ici formé de deux chromatides identiques parce que l'ADN vient d'être copié. Sous l'image : 46 chromosomes, 23 paires, 44 chromosomes non sexuels et 2 chromosomes sexuels XY.

Unités. Aucune : ce sont des dénombrements, des nombres entiers sans unité. On écrit « 46 chromosomes », jamais un nombre décimal — un demi-chromosome n'existe pas.

Domaine de validité, à ne pas franchir. La relation « chromosomes $= 2 \times$ paires » suppose que les chromosomes vont bien par deux. C'est vrai pour les cellules de l'organisme ; c'est faux pour un gamète, qui ne reçoit qu'un chromosome par paire ; et c'est mis en défaut par une trisomie, où une paire compte trois chromosomes : $46 + 1 = 47$.

1. Croire que les chromosomes sont visibles en permanence. Ils ne le sont que dans une cellule en division, quand l'ADN s'est enroulé serré. Le reste du temps, l'ADN est déroulé en filaments trop fins pour être distingués au microscope optique. Dire « il n'y a pas de chromosomes » serait faux aussi : ils sont présents, mais déroulés.
2. Confondre 46 chromosomes et 23 paires. Ce sont deux façons de compter la même cellule. Écrire « 23 chromosomes » pour une cellule de peau est faux : 23, c'est le nombre de chromosomes d'un gamète, ou le nombre de paires d'une cellule de l'organisme. Relis toujours la question — porte-t-elle sur des paires ou sur des chromosomes ?
3. Penser que le caryotype change d'une cellule à l'autre. Toutes les cellules d'un individu descendent de la même cellule-œuf par des divisions qui copient l'ADN à l'identique : même caryotype partout. Ce qui change d'un organe à l'autre, c'est l'utilisation de cette information, pas l'information elle-même.
4. Confondre chromosome et chromatide. Après la copie de l'ADN, un chromosome porte deux chromatides. Le nombre de chromosomes n'a pas doublé : 46 chromosomes, 92 chromatides.
5. Confondre chromosome, ADN et gène. L'ADN est la molécule ; le chromosome est cette molécule enroulée ; le gène est une portion de cette molécule. Un chromosome porte des centaines, voire des milliers de gènes. C'est le sujet de la leçon suivante, Gènes et allèles.
6. Croire que « plus de chromosomes » signifie « plus évolué ». Le chien en a 78, l'être humain 46, la drosophile 8. Ce nombre ne classe rien du tout.
7. Oublier que les deux chromosomes d'une paire ne sont pas identiques. Ils portent les mêmes gènes aux mêmes endroits, mais pas forcément les mêmes versions de ces gènes : l'un vient du père, l'autre de la mère. Là encore, c'est la leçon suivante qui l'explique.

À quoi t'attendre. L'exercice tire une espèce parmi cinq — être humain, drosophile, souris, chat, chien — puis l'une de ces six questions :

• passer des paires aux chromosomes, ou des chromosomes aux paires ;
• en déduire le contenu d'un gamète ;
• celui d'une autre cellule du même individu ;
• un nombre de chromatides ;
• le caryotype d'une personne porteuse d'une trisomie 21.

Chaque énoncé fournit la donnée de départ : rien n'est à réciter, tout est à calculer.

Énoncé type — entièrement corrigé.

Chez le chien, le caryotype d'une cellule de l'organisme comporte 39 paires de chromosomes.

1. Combien de chromosomes cette cellule contient-elle ?
2. Combien de chromosomes un gamète de chien contient-il ?
3. Juste avant une division, l'ADN a été copié : chaque chromosome est alors formé de deux chromatides identiques. Combien de chromatides la cellule contient-elle ?
4. Une cellule du foie du même chien : combien de chromosomes ?

Correction.

1. Chaque paire réunit deux chromosomes homologues, donc $2 \times 39 = 78$ chromosomes. Répondre 39 reviendrait à confondre le nombre de paires et le nombre de chromosomes.
2. Un gamète ne reçoit qu'un seul chromosome de chaque paire : $78 \div 2 = 39$ chromosomes. On retrouve le nombre de paires, et ce n'est pas un hasard : c'est la définition même d'un gamète. Un gamète à 78 chromosomes est impossible, la fécondation donnerait une cellule-œuf à 156 chromosomes et le nombre doublerait à chaque génération.
3. La copie de l'ADN ne crée pas de chromosome supplémentaire, elle donne à chacun une seconde chromatide. Il y a toujours 78 chromosomes, mais $78 \times 2 = 156$ chromatides.
4. 78 chromosomes, comme toutes les cellules de l'organisme de ce chien. Foie, peau, muscle : même cellule-œuf d'origine, mêmes divisions à l'identique, donc même caryotype.

Auto-contrôle : dans une même espèce, le nombre de paires vaut toujours la moitié du nombre de chromosomes d'une cellule de l'organisme, et il vaut toujours le nombre de chromosomes d'un gamète. Si tes trois nombres ne se répondent pas ainsi, l'un des trois est faux.