Chromosomes et caryotype : savoir ce que l’on compte

Dans une cellule humaine nucléée, l'essentiel de l'ADN se trouve dans le noyau. Ce cours compte les chromosomes nucléaires : l'ADN des mitochondries n'entre pas dans ce dénombrement. Toutes les cellules n'ont pas un noyau ; les globules rouges humains matures, par exemple, en sont dépourvus.

Un chromosome associe de l'ADN et des protéines. Avant la copie de l'ADN, un chromosome non répliqué contient une molécule d'ADN ; après la copie, il comporte deux chromatides sœurs, chacune contenant une molécule. Un gène est une portion de l'ADN, pas un chromosome entier.

Les chromosomes existent aussi entre les divisions, lorsque leur chromatine est moins condensée. Les caryotypes usuels sont préparés à partir de cellules où les chromosomes sont suffisamment condensés pour être distingués et classés. Cela ne signifie pas qu'aucune autre technique ne permette de les étudier en dehors de cette étape.

Dans le modèle humain diploïde usuel, le noyau contient 46 chromosomes, regroupés en 23 paires. Pour les autosomes, les deux homologues correspondent aux mêmes régions et portent normalement les mêmes gènes aux mêmes positions, avec des versions éventuellement différentes. Un exemplaire de chaque paire vient de chaque parent biologique. La paire X/Y demande une nuance : X et Y ne sont homologues que dans certaines régions.

Le caryotype est une présentation ordonnée des chromosomes d'une cellule. On examine notamment leur nombre, leur taille, la position du centromère et, selon la technique, les bandes. Ce n'est pas la lecture de toute la séquence de l'ADN.

Copier ne change pas immédiatement le nombre de chromosomes. Dans une cellule diploïde du modèle, après réplication et avant séparation des chromatides, on compte encore 46 chromosomes, mais 92 chromatides. Une fois les chromatides sœurs séparées pendant la division, chacune devient un chromosome de la future cellule fille. Le moment observé doit donc être précisé.

Cellules du corps et gamètes. Beaucoup de cellules somatiques humaines nucléées suivent le modèle diploïde, tandis qu'un gamète usuel contient 23 chromosomes nucléaires, un exemplaire de chaque paire. Ce modèle ne décrit pas toute cellule réelle : absence de noyau, polyploïdie, variations acquises ou mosaïques imposent d'autres descriptions. La copie de l'ADN n'est pas une garantie d'absence de mutation. Un caryotype semblable ne prouve pas une séquence génétique intégralement identique.

Autosomes et chromosomes sexuels. Le modèle à 46 chromosomes comprend 44 autosomes et deux chromosomes sexuels. XX et XY sont des configurations usuelles, mais pas les seules. Les chromosomes sexuels participent au développement sexuel ; le caryotype seul ne décrit pas tous ses caractères. On ne déduit ni toute la biologie ni l'identité d'une personne de deux lettres.

Un chromosome supplémentaire. Dans un modèle de trisomie 21 libre, une cellule présente trois chromosomes 21 distincts au lieu de deux, soit 47 chromosomes. Il existe aussi des formes par translocation et des mosaïques : « trisomie 21 » ne signifie donc pas universellement 47 chromosomes dans chaque cellule. Un simple total ne remplace pas l'examen de ce qui est présent et de sa structure.

Le nombre de chromosomes varie selon les espèces ; il ne constitue pas une échelle de complexité ou de valeur des êtres vivants. Les données fournies dans une question doivent être utilisées avec le type de cellule et les hypothèses annoncés.

Dossier pédagogique fictif. Deux images de caryotypes schématiques montrent chacune 22 paires d'autosomes et une paire XX. Un compte rendu conclut : « Ces cellules possèdent exactement la même information génétique, puisqu'elles ont le même caryotype ; aucune différence entre elles n'est possible. » Le raisonnement est-il suffisant ?

1. Identifier ce qui a été comparé. Le dossier montre le même nombre et la même organisation générale des chromosomes. Il ne donne pas une séquence complète, ni la comparaison de tous les allèles. La ressemblance du classement est une observation à cette échelle.

2. Séparer chromosome et version d'un gène. Deux chromosomes peuvent avoir un aspect semblable et porter des allèles différents. Une différence limitée de séquence n'est pas nécessairement visible dans un caryotype usuel. Le passage « même présentation » vers « aucune différence possible » n'est donc pas justifié.

3. Formuler la conclusion autorisée. Ces deux documents sont compatibles avec le même modèle chromosomique général. Ils ne suffisent pas à prouver l'identité de toute l'information génétique, l'absence de toute variation ou un état de santé. Pour comparer une différence précise de séquence, il faudrait une méthode et des données adaptées à cette question.

Ce dossier apprend à choisir l'échelle d'une preuve : une photographie classée apporte des informations utiles, mais elle ne répond pas à toutes les questions sur l'ADN.

La figure représente un modèle schématique à 46 chromosomes, XY, après copie de l'ADN et avant séparation des chromatides. Chaque objet à deux branches représente un chromosome répliqué : compter séparément chaque chromatide doublerait le résultat demandé pour les chromosomes.

Les emplacements 1 à 22 réunissent les homologues autosomiques ; le dernier rassemble X et Y, dont les tailles et le contenu ne sont pas identiques. L'encadrement et les lettres permettent de le retrouver sans utiliser uniquement la couleur. X/Y est une paire de classement, pas une paire entièrement homologue.

Les tailles dessinées suivent un assemblage humain de référence déclaré dans la construction du dessin. Elles ne sont pas des mesures universelles de tout individu et ne remplacent pas une observation cytogénétique. Le classement réel ne repose pas seulement sur une décroissance parfaite de taille : le centromère et les bandes comptent aussi.

Le bandeau distingue trois dénombrements : chromosomes, paires et chromatides. Le dessin ne montre pas les séquences des gènes ; deux silhouettes semblables ne garantissent pas les mêmes allèles. Les objets dessinés n'indiquent pas un stade valable pour toute cellule ou tout moment du cycle.