Deux gènes à la fois : indépendants ou liés ?

On suit deux loci à deux allèles, notés $A/a$ et $B/b$. Un dihybride est ici double hétérozygote. Le modèle suppose une ségrégation mendélienne, une dominance complète à chaque locus, des phénotypes distinguables, sans interaction masquant un caractère ni différence de survie des classes.

Lorsque les loci sont sur des chromosomes différents, l’assortiment indépendant conduit aux quatre associations $AB$, $Ab$, $aB$, $ab$ de probabilités $1/4$ dans le modèle. Deux dihybrides indépendants donnent alors les proportions phénotypiques attendues $9:3:3:1$. Ce ne sont ni quatre génotypes, ni une obligation d’effectifs exactement proportionnels dans un échantillon fini.

Des loci d’un même chromosome sont physiquement liés, mais des recombinaisons peuvent les séparer. Très éloignés, ils peuvent avoir une fréquence de recombinaison proche de 50 % et se comporter comme indépendants dans ce test. Quatre classes proches ne prouvent donc pas deux chromosomes différents.

La phase précise quelles associations se trouvent sur les homologues du dihybride : $AB/ab$ ou $Ab/aB$. Parentaux et recombinés se définissent par rapport à cette phase, pas par leur ordre dans un tableau.

Un test-cross croise le dihybride avec un double homozygote récessif. Dans le modèle annoncé, chaque phénotype descendant permet d’identifier l’association allélique transmise par le dihybride. Cela suppose notamment absence de nouvelle mutation, d’erreur de classement et de viabilité différentielle des descendants.

Pour des loci indépendants, les probabilités attendues sont $1:1:1:1$. Pour une liaison avec $0<r<1/2$, phase connue et ségrégation symétrique, chaque classe parentale a pour probabilité $(1-r)/2$ et chaque classe recombinée $r/2$. Ici $r$ est une proportion ; le pourcentage vaut $100r$.

La fréquence observée est estimée par le nombre de recombinés divisé par le total. Les classes observées ne sont pas nécessairement exactement égales à l’intérieur d’une paire. Un écart ne prouve pas à lui seul sa cause : il faut considérer le plan expérimental et les fluctuations.

Dans le modèle classique, la fréquence théorique de recombinaison ne dépasse pas 1/2. Une estimation finie peut dépasser 1/2 par fluctuation ou parce que la phase, le classement ou les hypothèses sont inadaptés ; ce n’est pas automatiquement un mauvais dénominateur.

La fréquence de recombinaison n’est pas une distance physique en bases. Pour un intervalle court où les échanges multiples peuvent être négligés, $100r$ fournit une approximation de distance en centimorgans. Sur de longs intervalles, des échanges multiples peuvent masquer des recombinaisons : l’égalité générale « r % = r cM » est insuffisante.

Scénario fictif. Un même type de dihybride de phase connue $AB/ab$ est utilisé dans deux séries de test-cross aux mêmes conditions, avec le même modèle de transmission.

La phase donnée désigne AB et ab comme parentaux. S1 comporte $200$ descendants, dont $60$ recombinés ; S2 en comporte $600$, dont $180$ recombinés. Les deux fréquences observées valent 30 %.

Pour regrouper des séries supposées comparables, on additionne les effectifs : $240$ recombinés sur $800$ descendants, soit $\widehat r=0{,}30$. On ne doit pas diviser par les seuls $560$ parentaux : $240/560$ ne mesure pas la part de recombinés dans l’ensemble.

Ces résultats sont compatibles avec une liaison dans le modèle. Ils ne permettent pas de placer les loci à exactement 30 cM sans hypothèse supplémentaire sur les échanges multiples, ni d’attribuer une position physique en bases. Le regroupement aurait dû être discuté si les protocoles ou les populations avaient différé.

La figure fournie conserve un scénario illustratif de 2 000 descendants : quatre classes attendues de 500 pour l’indépendance, et 830, 830, 170, 170 pour une phase en couplage avec $r=0{,}17$. Il ne s’agit pas d’un relevé d’expérience.

La taille des cadres de gamètes code des fréquences dans le dessin, pas des tailles biologiques. Les quatre associations représentent des possibilités réparties sur de nombreuses méioses ; elles ne signifient pas qu’une méiose produit toujours quatre génotypes distincts.

La vignette illustre un échange entre chromatides non sœurs. Une chromatide parentale peut aussi provenir d’une méiose où d’autres chromatides ont échangé. Le bandeau de distance est qualitatif ; le rapprochement fréquence–distance doit garder la restriction aux intervalles courts et au modèle choisi.