Gènes et allèles : pourquoi deux individus ne se ressemblent pas

Tu sais déjà, avec la leçon Chromosomes et caryotype, que l'ADN de tes cellules est réparti en 46 chromosomes formant 23 paires.

Un gène est une portion de cette molécule d'ADN, qui gouverne un caractère : la couleur d'une graine, la longueur d'une aile, un groupe sanguin. Un chromosome n'en porte pas un seul, mais des centaines. Au total, l'être humain possède environ 20 000 gènes.

Chaque gène occupe une place précise et toujours la même sur son chromosome. Et comme les chromosomes vont par paires, chaque gène est présent deux fois dans une cellule de l'organisme : une fois sur le chromosome venu du père, une fois sur son homologue venu de la mère.

Voilà le point décisif. Les deux exemplaires d'un gène ne sont pas forcément écrits de la même façon. Un gène existe en plusieurs versions, appelées allèles.

Gène = le sujet (« la couleur de la graine »). Allèle = la réponse écrite à cet endroit (« jaune » ou « verte »). Deux personnes ont les mêmes gènes ; ce sont leurs allèles qui diffèrent.

Un individu porte donc, pour chaque gène, deux allèles — jamais un seul.

• Si les deux allèles sont identiques, l'individu est homozygote pour ce gène.
• Si les deux allèles sont différents, il est hétérozygote pour ce gène.

L'ensemble des allèles portés est le génotype ; ce que l'on observe est le phénotype.

Le mécanisme clé — la dominance. Chez le pois, le gène de la couleur des graines existe en deux allèles : $J$ (graine jaune) et $v$ (graine verte). Chacun donne à la cellule une consigne différente. Or il suffit ici qu'une seule des deux consignes fonctionne pour que la graine devienne jaune : dès que l'allèle $J$ est présent, la graine est jaune, même si l'autre allèle est $v$. On dit que $J$ est dominant et que $v$ est récessif.

Un allèle récessif ne s'exprime que s'il est présent en double. C'est pourquoi le phénotype ne suffit jamais à connaître le génotype d'un individu dominant : une graine jaune peut être $(J/\!/J)$ ou $(J/\!/v)$.

Un allèle naît d'une mutation. L'ADN est copié à chaque division cellulaire, avec une très grande fidélité — mais pas parfaite. Une erreur de copie, ou l'effet d'un agent extérieur comme les rayons ultraviolets, modifie la séquence d'un gène : c'est une mutation. Le gène est toujours à la même place, il gouverne toujours le même caractère, mais sa version a changé. Un nouvel allèle vient d'apparaître.

Deux conséquences importantes :

• Une mutation survenue dans une cellule ordinaire (peau, foie) ne concerne que cette cellule et ses descendantes. Elle n'est pas transmise aux enfants.
• Une mutation survenue dans une cellule reproductrice, elle, peut passer à la génération suivante. C'est ainsi que les allèles se répandent dans une espèce.

Toutes les mutations ne sont pas néfastes : la plupart ne changent rien, certaines sont désavantageuses, quelques-unes sont utiles. C'est ce stock d'allèles qui fait la diversité d'une espèce.

Plus de deux allèles dans une population, mais deux par individu. Le gène du groupe sanguin ABO existe en trois versions dans l'espèce humaine : $A$, $B$ et $O$. Un individu, lui, n'en porte que deux, puisqu'il n'a que deux chromosomes de la paire concernée. Les allèles $A$ et $B$ dominent l'allèle $O$ : une personne $(A/\!/O)$ est du groupe A, une personne $(O/\!/O)$ du groupe O. Le cas d'une personne qui porte à la fois $A$ et $B$ — elle est du groupe AB, les deux allèles s'exprimant ensemble — est une situation particulière que tu étudieras au lycée.

Dominant ne veut pas dire fréquent, ni meilleur, ni plus fort. La dominance décrit une seule chose : ce que l'on observe chez un hétérozygote. Elle ne dit rien de la fréquence de l'allèle dans la population. La maladie de Huntington, par exemple, est due à un allèle dominant, et elle reste rare ; la mucoviscidose est due à un allèle récessif, qui ne se manifeste que chez les personnes qui le portent en double.

Le phénotype n'est pas écrit uniquement dans le génotype. L'environnement intervient. Un hortensia donne des fleurs bleues ou roses selon l'acidité du sol où il pousse, avec exactement les mêmes allèles. La taille d'un être humain dépend de ses gènes, mais aussi de son alimentation. Le génotype fixe un possible ; l'environnement participe au résultat.

Toutes tes cellules portent tous tes gènes — la leçon précédente l'a montré avec le caryotype. Ce qui distingue une cellule du foie d'une cellule de peau, ce n'est donc pas l'information qu'elle contient, c'est celle qu'elle utilise. Le détail de ce mécanisme s'étudie au lycée.

Et ensuite ? Savoir écrire un génotype ne suffit pas à prévoir les enfants d'un couple : il faut d'abord comprendre comment les allèles se répartissent dans les gamètes, c'est la leçon Reproduction sexuée et transmission des chromosomes. Le calcul complet des proportions de descendants, avec l'échiquier de croisement, se fait bien plus tard : c'est la leçon Le croisement monohybride, en terminale.

Chez la drosophile (la petite mouche du vinaigre), la longueur des ailes est gouvernée par un gène qui existe en deux allèles : $V$ (aile longue), dominant, et $v$ (aile vestigiale, c'est-à-dire très courte), récessif.

On étudie une drosophile de génotype $(V/\!/v)$.

1. Combien d'allèles de ce gène cette mouche porte-t-elle ? Deux, et c'est toujours deux. Le gène occupe la même place sur les deux chromosomes d'une paire : un exemplaire vient du père, l'autre de la mère. Répondre « un seul » serait oublier que les chromosomes vont par paires.

2. Est-elle homozygote ou hétérozygote ? Ses deux allèles sont $V$ et $v$ : ils sont différents. Elle est donc hétérozygote pour ce gène. Attention à la formulation complète : on est toujours hétérozygote pour un gène donné. La même mouche peut être homozygote pour un autre gène.

3. Quel est son phénotype ? L'allèle $V$ est dominant : il s'exprime dès qu'il est présent, même face à $v$. La mouche a donc des ailes longues, notées $[\text{aile longue}]$. Vu de l'extérieur, rien ne la distingue d'une mouche $(V/\!/V)$.

4. Quels allèles peut-elle transmettre ? C'est la question où l'on se trompe le plus souvent, et pour une raison précise. Une cellule reproductrice ne reçoit qu'un seul chromosome de chaque paire, donc un seul des deux allèles. Cette mouche produit donc deux sortes de gamètes : les uns portent $V$, les autres portent $v$. Jamais les deux ensemble.

Écrire qu'un gamète porte « $V/\!/v$ » est une faute : ce serait lui donner les deux chromosomes de la paire.

Et attention : la dominance joue sur le phénotype, pas sur la transmission. L'allèle récessif $v$ n'est ni effacé ni affaibli, il est simplement masqué. Il passe à la descendance aussi souvent que $V$.

5. Une conséquence à repérer. Deux mouches $[\text{aile longue}]$ peuvent donc avoir des descendants $[\text{aile vestigiale}]$, si toutes deux sont $(V/\!/v)$ et transmettent chacune leur allèle $v$. Le caractère « saute » une génération parce que l'allèle récessif voyageait, caché, chez les parents. Calculer dans quelle proportion cela se produit est le sujet de la leçon de terminale sur le croisement monohybride.

Figure (fig.biology.gene-allele-chromosome, SVG programmatique à produire) : une seule paire de chromosomes homologues, dessinée en grand, avec trois gènes repérés.

• Deux bâtonnets verticaux identiques, côte à côte, de même hauteur : les deux chromosomes homologues d'une paire. Celui de gauche est étiqueté « chromosome venu du père », celui de droite « chromosome venu de la mère ».
• Trois traits horizontaux traversent les deux bâtonnets exactement à la même hauteur : ce sont trois gènes, chacun à sa place fixe. De haut en bas, ils sont nommés gène 1 — couleur de la graine, gène 2 — forme de la graine, gène 3 — hauteur de la tige.
• Sur chaque trait, l'allèle porté est écrit dans une pastille :
• gène 1 : $J$ à gauche, $v$ à droite → deux allèles différents, individu hétérozygote ;
• gène 2 : $L$ à gauche, $L$ à droite → deux allèles identiques, individu homozygote ;
• gène 3 : $t$ à gauche, $t$ à droite → homozygote également, mais pour l'allèle récessif.
• Distinction sans couleur : les pastilles d'allèle dominant sont en trait plein, celles d'allèle récessif en trait pointillé, en plus de la couleur — l'information ne doit jamais reposer sur la seule teinte.
• Colonne de bilan à droite, une ligne par gène : $(J/\!/v)$ hétérozygote $[\text{graine jaune}]$ ; $(L/\!/L)$ homozygote $[\text{graine lisse}]$ ; $(t/\!/t)$ homozygote $[\text{tige naine}]$.

Ce qu'il faut lire. Trois choses, et elles règlent la plupart des erreurs. Premièrement, un gène est un emplacement : les traits sont à la même hauteur sur les deux chromosomes, parce que c'est le même gène. Deuxièmement, l'allèle est ce qui est écrit à cet emplacement, et il peut différer d'un chromosome à l'autre. Troisièmement, le même individu est hétérozygote pour un gène et homozygote pour un autre : « homozygote » et « hétérozygote » se disent toujours gène par gène, jamais de l'individu entier.

La figure en détail : schéma d'une paire de chromosomes homologues, représentés par deux bâtonnets verticaux de même taille placés côte à côte, l'un venu du père, l'autre de la mère. Trois traits horizontaux les traversent à la même hauteur, correspondant à trois gènes : couleur de la graine, forme de la graine, hauteur de la tige. Sur le premier gène, l'allèle J est porté par le chromosome paternel et l'allèle v par le chromosome maternel : les allèles sont différents, l'individu est hétérozygote et sa graine est jaune. Sur le deuxième gène, les deux chromosomes portent l'allèle L : l'individu est homozygote et sa graine est lisse. Sur le troisième gène, les deux chromosomes portent l'allèle t : l'individu est homozygote et sa tige est naine. Les allèles dominants sont entourés d'un trait plein, les allèles récessifs d'un trait pointillé.

Les conventions d'écriture, qui sont celles employées par les exercices :

• L'allèle est désigné par une lettre qui rappelle le caractère : $J$ pour jaune, $L$ pour lisse, $V$ pour aile longue. Majuscule pour l'allèle dominant, minuscule pour l'allèle récessif.
• Le génotype s'écrit entre parenthèses, avec une double barre qui sépare les deux chromosomes homologues : $(J/\!/v)$. Dans les exercices, cette double barre est simplement tapée $(J//v)$.
• Le phénotype s'écrit entre crochets : $[\text{jaune}]$.

Le tableau de décision, valable pour un gène à deux allèles avec dominance :

Unités. Aucune. Ces symboles ne sont pas des grandeurs mesurables : ce sont des notations conventionnelles. Le seul nombre qui compte ici est le 2 : deux allèles par gène et par individu, un seul allèle par gène et par gamète.

Domaine de validité. Ce tableau suppose une dominance complète entre deux allèles, ce qui est le cas de tous les caractères étudiés en 3e. Il ne s'applique pas quand les deux allèles s'expriment ensemble (groupe sanguin AB), ni quand un caractère dépend de plusieurs gènes à la fois — la couleur des yeux humains, par exemple, qu'il ne faut donc jamais traiter comme un caractère à deux allèles.

1. Confondre gène et allèle. Le gène est l'emplacement et le sujet (« la couleur de la graine ») ; l'allèle est la version qui y est écrite (« jaune » ou « verte »). Dire « le gène jaune » est faux : c'est l'allèle $J$. Tous les pois ont le gène de la couleur de la graine ; ils n'ont pas tous les mêmes allèles.
2. Croire qu'un individu porte un seul allèle par gène. Il en porte deux, un par chromosome de la paire. Ils peuvent être identiques (homozygote) ou différents (hétérozygote), mais ils sont toujours deux. C'est la conséquence directe du caryotype en paires vu dans la leçon précédente.
3. Croire qu'un allèle dominant est plus fréquent dans la population. La dominance dit seulement ce qu'on observe chez un hétérozygote. L'allèle responsable de la maladie de Huntington est dominant et rare ; beaucoup d'allèles récessifs sont très répandus. Les deux notions — dominance et fréquence — sont indépendantes.
4. Confondre génotype et phénotype. Le génotype s'écrit entre parenthèses, le phénotype entre crochets. Surtout : un phénotype dominant ne permet pas de conclure au génotype. $[\text{jaune}]$ correspond à $(J/\!/J)$ ou à $(J/\!/v)$, et rien sur la graine ne permet de trancher.
5. Écrire un gamète $(J/\!/v)$. Un gamète ne reçoit qu'un chromosome de chaque paire, donc un seul allèle. Les gamètes d'un hétérozygote portent $J$ ou $v$ — jamais les deux.
6. Penser qu'un allèle dominant « écrase » ou « détruit » l'allèle récessif. L'allèle récessif est toujours là, intact, et il est transmis à la descendance aussi souvent que l'autre. Il est masqué, pas supprimé. C'est pour cela qu'un caractère récessif peut réapparaître chez les enfants de deux parents qui ne le présentaient pas.
7. Oublier l'environnement. Deux hortensias aux allèles identiques ne donnent pas la même couleur de fleurs selon le sol. Le phénotype résulte du génotype et des conditions de vie.

À quoi t'attendre. L'exercice tire un caractère parmi quatre — couleur ou forme des graines de pois, longueur des ailes de la drosophile, couleur du pelage de la souris — puis un génotype. Il pose ensuite l'une de ces trois questions à choix multiple :

• quel est le phénotype de l'individu ?
• ses deux allèles sont-ils identiques (homozygote) ou différents (hétérozygote) ?
• quels allèles peut-il transmettre ?

L'énoncé rappelle toujours quel allèle est dominant : rien à apprendre par cœur, tout se déduit.

Énoncé type — entièrement corrigé.

Chez la souris, la couleur du pelage est gouvernée par un gène qui existe en deux allèles : $G$ (pelage gris), dominant, et $g$ (pelage blanc), récessif. Une souris a pour génotype $(G/\!/g)$.

1. Quel est son phénotype ?
2. Est-elle homozygote ou hétérozygote pour ce gène ?
3. Quels allèles peut-elle transmettre à sa descendance ?
4. Sa sœur est blanche. Quel est le génotype de cette sœur ? Justifie.

Correction.

1. La souris porte les allèles $G$ et $g$. L'allèle $G$ est dominant : il s'exprime dès qu'il est présent, même face à $g$. Son phénotype est donc $[\text{pelage gris}]$. Rien ne la distingue à l'œil d'une souris $(G/\!/G)$.
2. Ses deux allèles sont différents : elle est hétérozygote pour ce gène. La précision « pour ce gène » n'est pas un ornement : « homozygote » et « hétérozygote » se disent toujours par rapport à un gène donné.
3. Chaque gamète ne reçoit qu'un seul chromosome de la paire, donc un seul allèle : cette souris transmet soit $G$, soit $g$, jamais les deux ensemble. La dominance ne change rien à cela : elle joue sur le phénotype, pas sur la transmission.
4. La sœur est blanche, c'est-à-dire qu'elle présente le caractère récessif. Or un allèle récessif ne s'exprime que s'il est présent en double. Son génotype est donc obligatoirement $(g/\!/g)$ — c'est le seul cas où l'on peut remonter du phénotype au génotype avec certitude.

Auto-contrôle : un génotype comporte toujours exactement deux allèles, un gamète toujours exactement un. Si l'un de tes deux comptes est faux, la réponse l'est aussi.