Gènes et allèles : relier une version d’ADN à un caractère

Un gène est une séquence d'ADN portant une information fonctionnelle ; ce n'est ni un chromosome entier ni simplement le nom d'un caractère. Certains gènes permettent de produire des protéines, d'autres des ARN fonctionnels. Un caractère peut dépendre de plusieurs gènes et de l'environnement : « un gène = un caractère » n'est pas une règle générale.

Le locus est la position d'un gène ou d'une région sur un chromosome. Un allèle est une version de séquence à ce locus. Des homologues peuvent porter le même allèle ou des allèles différents. Une version ne change pas de place parce qu'elle est dominante ou récessive.

Dans le modèle autosomique diploïde usuel de cette leçon, sans variation du nombre de copies, l'individu possède deux copies du locus : une sur chaque homologue. Deux copies portant le même allèle donnent un état homozygote ; deux allèles différents donnent un état hétérozygote. « Deux copies » ne signifie donc pas nécessairement « deux versions différentes ».

Ce domaine est essentiel : un gamète haploïde usuel n'a qu'une copie de ce locus. Un locus de X absent de Y, une variation du nombre de copies ou une cellule polyploïde ne se décrit pas automatiquement par deux allèles. Les mots homozygote et hétérozygote doivent être rattachés au locus ou à l'ensemble de loci étudiés, pas utilisés sans préciser l'objet.

Le génotype décrit la constitution génétique, éventuellement restreinte au locus étudié. Le phénotype est un caractère observable à l'échelle choisie. Une observation visible ne lit pas directement toute la séquence de l'ADN.

Dans un modèle à deux allèles A et a avec dominance complète de A pour le caractère observé, AA et Aa ont le même phénotype, différent de aa. La dominance décrit cette relation chez l'hétérozygote. Elle ne signifie ni meilleur allèle, ni plus fréquent, ni destruction de l'autre copie.

Un allèle récessif peut donc être présent chez un hétérozygote sans produire le phénotype récessif retenu. Dire qu'il est « masqué » concerne cette observation : cela ne prouve pas que sa séquence n'est jamais transcrite ou qu'elle n'a aucun effet moléculaire. D'autres relations existent, dont dominance incomplète et codominance ; le tableau simplifié n'est pas universel.

Une population peut porter beaucoup d'allèles à un locus, même si chaque individu du modèle diploïde n'en porte que deux copies. La dominance n'impose aucune fréquence dans la population. La probabilité de transmettre un allèle est une autre question : pour une méiose régulière d'un hétérozygote, sans biais de ségrégation ni sélection des gamètes, chaque allèle a une probabilité de 1/2 dans un gamète. Cela ne garantit pas une moitié exacte dans un petit échantillon.

Les variations de séquence peuvent apparaître notamment lors d'une copie de l'ADN ou sous l'effet d'agents mutagènes. Leur effet peut être nul, défavorable ou favorable selon le contexte ; une mutation ne répond pas intentionnellement à un besoin. Chez l'humain dans la reproduction sexuée considérée, une variation somatique seule n'est pas transmise par les gamètes ; une variation présente dans la lignée germinale peut l'être. Le devenir d'une nouvelle version dépend ensuite de sa transmission et des populations, pas de sa seule apparition.

Enfin, le phénotype dépend aussi des conditions de développement et de l'environnement. On ne déduit pas une identité complète des génotypes de deux phénotypes semblables, ni un changement de séquence de tout changement d'aspect.

Dossier fictif, modèle déclaré. Dix plantes diploïdes présentent toutes un même phénotype P. Pour le locus autosomique étudié, il n'existe ici que les allèles A et a, sans variation de copies ; A domine complètement a pour P. Un compte rendu conclut : « L'allèle a a forcément disparu du groupe. » Peut-on le démontrer ?

1. Construire deux groupes compatibles. Un groupe de dix plantes AA présente P. Mais un groupe de dix plantes Aa le présente aussi. Les observations ne distinguent pas ces deux situations.

2. Compter les copies sans changer le domaine. Chaque groupe possède $10\times2=20$ copies du locus. Le premier contient zéro copie a, le second en contient dix. La même observation peut donc accompagner des fréquences très différentes de a : 0 ou 1/2 dans ces deux exemples.

3. Borner ce qui reste possible. Chaque plante présentant P est AA ou Aa, donc elle peut porter zéro ou une copie a. Le nombre de copies a dans ce groupe peut aller de 0 à 10 ; l'observation seule ne dit pas où dans cet intervalle. On n'applique ici aucune hypothèse d'équilibre de population ni de fréquence de croisements.

Conclusion. Le compte rendu confond phénotype dominant et disparition de l'allèle récessif. Il faudrait des données supplémentaires adaptées au locus pour connaître les génotypes ou les fréquences réelles. La dominance n'est pas un recensement des versions d'ADN.

La figure est un modèle pédagogique fictif, avec trois loci sur une paire de chromosomes homologues. Elle n'est pas une carte des trois gènes réels du pois : les emplacements et distances sont choisis pour la lecture. Les noms de caractères et les règles de dominance y sont des données du modèle.

À chaque hauteur, les deux marques représentent le même locus sur les deux homologues. Les lettres représentent les allèles. Au premier locus, J/v désigne deux versions différentes ; L/L et t/t désignent respectivement deux copies de la même version. La forme des pastilles permet de lire la convention de dominance sans utiliser seulement la couleur.

Le trait n'est pas le gène lui-même : il repère sa position. La lecture porte sur les combinaisons fournies, pas sur une longueur réelle de séquence. Des lettres différentes sont une convention de représentation ; il ne faut pas interpréter le dessin comme une mesure de toutes les différences entre deux chromosomes.

Le modèle peut être hétérozygote à un locus et homozygote à un autre. Il ne fournit pas ici de carte de recombinaison ni de probabilité de transmission indépendante des trois loci : être sur une même paire ne justifie pas de multiplier automatiquement des probabilités d'indépendance.