La méiose : diviser par deux, et brasser

Dans la méiose canonique étudiée, une cellule diploïde possède deux lots chromosomiques. Une réplication est suivie de deux divisions nucléaires, sans nouvelle réplication entre elles. Les produits achevés ont normalement un lot haploïde.

La première division sépare les homologues ; la seconde sépare les chromatides. Le compte doit préciser cellule entière, chaque noyau ou chaque pôle, notamment pendant une anaphase.

Quatre produits haploïdes n’impliquent pas partout quatre gamètes fonctionnels : l’ovogenèse comporte des divisions asymétriques et des globules polaires ; chez les plantes, la méiose produit des spores dans le cycle. Ici, les schémas de quatre produits servent à suivre des lots chromosomiques.

La fécondation réunit deux lots dans le cas étudié et peut créer de nouvelles combinaisons d’allèles. Elle n’est pas assimilée à la création de nouveaux allèles par mutation. La stabilité du nombre chromosomique est celle du cycle modèle, pas une invariance sans exception de toute cellule d’une espèce.

La méiose et la fécondation contribuent à la diversité, sans garantir que tous les produits observés soient génétiquement différents à tous les loci.

Les échanges étudiés entre chromatides non sœurs de chromosomes homologues peuvent réunir des associations nouvelles d’allèles. Cela ne signifie pas qu’aucun échange entre chromatides sœurs n’existe, ni que tout échange change les allèles suivis. Des séquences identiques peuvent être échangées.

La répartition indépendante des homologues de $n$ paires fournit $2^n$ assortiments d’origines parentales théoriques dans le modèle. Ce dénombrement porte sur les possibilités à travers de nombreuses méioses ; une seule méiose ne produit pas $2^n$ cellules. Si les homologues ne sont pas distinguables par les marqueurs étudiés, le nombre de génotypes distincts observables peut être inférieur.

Une non-disjonction unique d’une paire en première division, suivie d’une seconde normale, donne les nombres $n+1,n+1,n-1,n-1$ dans les quatre produits du modèle. Si la première division est normale et qu’une seule cellule subit cette anomalie en seconde division, le profil est $n+1,n-1,n,n$.

Ces profils supposent que les quatre produits soient comptés sans perte ni autre anomalie. Ils ne forment pas un test universel permettant de diagnostiquer toute origine d’une anomalie chromosomique.

Modèle fictif diploïde à $2n=8$. On compte les quatre produits complets de chacune de deux méioses, sans perte. Dans A, une paire ne se disjoint pas en division I, puis la division II est normale. Dans B, la division I est normale et une seule cellule subit une non-disjonction d’un chromosome en division II. Aucune autre anomalie n’existe.

1. Fixer le compte attendu. $n=4$ chromosomes par produit normal du modèle.

2. Décrire A. Ses quatre produits ont 5, 5, 3 et 3 chromosomes : aucun à 4.

3. Décrire B. Ses produits ont 5, 3, 4 et 4 chromosomes : deux à 4.

4. Réunir sans confondre. Sur les huit produits, deux ont le nombre attendu, soit $2/8=25\,\%$. La moyenne du nombre de chromosomes est néanmoins $32/8=4$ : une moyenne normale ne garantit pas des produits tous normaux.

Le mot « normal » vise ici le nombre chromosomique attendu, sans diagnostic de fonction ou de viabilité.

La figure suit un modèle à deux paires et un échange figuré. Les produits dessinés illustrent un cas ; leur différence visuelle n’est pas une garantie que toute méiose produise quatre génotypes différents.

Le dénombrement $2^2=4$ du panneau inférieur concerne les assortiments théoriques d’origines pour deux paires indépendantes et distinguables. Le panneau ne doit pas être lu comme une mesure des probabilités de tous les génotypes réels.

Les profils de non-disjonction relèvent des deux hypothèses uniques du modèle. Le suivi des chromatides aide à les comprendre ; compter seulement les produits encore présents après sélection pourrait donner une autre observation.