Reproduction sexuée : comment les chromosomes passent d'une génération à l'autre

Dans le modèle humain usuel étudié ici, une cellule diploïde à noyau possède 46 chromosomes, répartis en 23 paires. Les gamètes ordinaires, ovule et spermatozoïde, en apportent chacun 23. Ces nombres décrivent le cas retenu : ils ne signifient pas que toute cellule de toute personne contient toujours 46 chromosomes. Certaines cellules n’ont plus de noyau et des variations chromosomiques existent.

Réduire le nombre de lots. La méiose comporte deux divisions après une seule réplication de l’ADN. Elle produit des cellules haploïdes, qui ne possèdent qu’un exemplaire de chaque type de chromosome au lieu des deux exemplaires d’une cellule diploïde. Dans le cas usuel retenu, un gamète reçoit donc $46/2=23$ chromosomes. La formation des ovules et celle des spermatozoïdes n’aboutissent pas au même nombre de gamètes fonctionnels par cellule de départ.

Réunir les lots. Lors de la fécondation, les deux lots chromosomiques se réunissent dans la cellule-œuf : $23+23=46$. Pour les 22 paires d’autosomes, un homologue vient de chaque parent. Le couple X/Y est particulier : les deux chromosomes ne sont homologues que sur certaines régions. Il ne faut pas imaginer que la fécondation colle les chromosomes deux par deux en une seule molécule.

Développer l’organisme. Les divisions mitotiques et la réplication conservent normalement l’information chromosomique au cours de la croissance. Des mutations et des modifications de certaines cellules restent possibles ; « toutes les cellules identiques pour toujours » serait trop absolu.

Dans ce cycle diploïde, la réduction avant réunion évite que le nombre de lots double à chaque génération. D’autres organismes ont des cycles différents ; les nombres 46 et 23 ne sont pas universels.

Un dénombrement sous hypothèses. Pour suivre le brassage, imaginons les deux homologues de chaque paire repérés par leur origine chez les parents de l’individu. On néglige ici les échanges de segments et les anomalies de répartition. Si les 23 paires se répartissent indépendamment, il existe $2^{23}=8\,388\,608$ combinaisons possibles de ces origines. Pour deux parents, le nombre de couples de combinaisons est $2^{46}=70\,368\,744\,177\,664$.

Ce calcul porte sur des choix d’origine des chromosomes dans un modèle. Il ne prouve pas que chaque personne peut produire exactement ce nombre de génomes différents : les homologues peuvent partager des séquences identiques, et les recombinaisons ajoutent d’autres possibilités. Deux gamètes ne sont pas garantis différents, ni deux conceptions forcément distinctes sur tous les caractères.

Frères, sœurs et jumeaux. Des enfants issus de fécondations différentes reçoivent en général des combinaisons différentes. Les jumeaux monozygotes proviennent d’une même cellule-œuf et partagent initialement une information nucléaire très proche ; des mutations ultérieures et l’environnement peuvent néanmoins les différencier. L’origine commune n’impose pas une identité absolue de chaque cellule ou de tous les caractères.

Le modèle simplifié XX/XY. On considère un parent produisant des ovules X et un parent produisant des spermatozoïdes X ou Y, avec deux catégories supposées équiprobables et des fécondations indépendantes. Le modèle donne $P(XX)=P(XY)=1/2$. Une suite de naissances n’oblige pas la suivante à compenser les précédentes.

Ce modèle permet de raisonner sur la transmission des chromosomes sexuels. Il ne décrit pas toutes les variations chromosomiques ni tous les mécanismes du développement sexuel, qui impliquent aussi des gènes. Le 50 % est une hypothèse du calcul, pas une mesure exacte de toutes les naissances. On n’en déduit ni une identité personnelle ni une responsabilité d’un parent.

Une espèce fictive possède $2n=8$ chromosomes : trois paires d’autosomes et une paire sexuelle. On étudie un cycle diploïde sans anomalie, avec des ovules X et des spermatozoïdes X ou Y. Ce modèle réduit sert à raisonner ; il ne décrit pas une nouvelle espèce réelle.

Compter les types plutôt que les dessins. Un gamète ordinaire possède quatre chromosomes : un de chacune des trois paires d’autosomes et un chromosome sexuel. Il contient donc trois autosomes et un chromosome sexuel. Après fécondation, la cellule-œuf possède $4+4=8$ chromosomes, dont six autosomes et deux sexuels.

Vérifier une observation. Un dessin montre un spermatozoïde avec trois autosomes et Y. Un autre montre un ovule avec trois autosomes et X. Leur réunion donne six autosomes et XY, donc le total 8 attendu. Un dessin avec quatre autosomes et Y ne représente pas un gamète ordinaire de ce modèle : son total serait 5. Il faut vérifier la catégorie de chaque chromosome, pas seulement lire une étiquette « gamète ».

Dénombrer des choix d’origine. En repérant les deux origines de chacun des quatre couples et en négligeant la recombinaison, le nombre de combinaisons d’origine est $2^4=16$. Le modèle à trois paires au total donnerait 8, pas 16 : l’exposant est le nombre de paires, pas le nombre d’autosomes du gamète.

Séparer le hasard de l’échantillon. Si les catégories X et Y sont équiprobables, quatre spermatozoïdes choisis au hasard ne contiennent pas nécessairement deux X et deux Y. Le dessin de deux de chaque peut illustrer les possibilités ; il ne démontre pas à lui seul l’équiprobabilité.

La figure existante représente seulement trois paires sur les 23 du modèle humain usuel. Les nombres écrits sous les cellules désignent le total modélisé, tandis que les bâtonnets en montrent un échantillon schématique.

En haut figurent deux cellules diploïdes, avec les configurations XX et XY retenues. Au milieu, plusieurs gamètes possibles de chaque parent sont dessinés. Les quatre ovules sont des possibilités représentatives, pas les quatre produits fonctionnels d’une seule méiose. Les quatre spermatozoïdes dessinés, dont deux X et deux Y, ne constituent pas une preuve statistique du partage 50/50.

En bas, un ovule et un spermatozoïde sélectionnés donnent une cellule-œuf. Les lettres P et M indiquent le parent contributeur. Le trait plein ou pointillé suit une autre information : l’origine grand-parentale dans la représentation simplifiée. On ne doit pas confondre les deux conventions.

Le bilan 23+23=46 s’applique au cas ordinaire retenu. Le dénombrement $2^{23}$ compte des combinaisons d’origine, sous indépendance des paires et sans recombinaison ; il n’est pas une garantie de gamètes tous génétiquement distincts. La présence de X ou Y est également lue dans ce modèle, sans prétendre expliquer toutes les variations du développement sexuel.